Ta nowa metoda ratuje życie. Eliminuje niedobór ważnego enzymu jeszcze w łonie matki
Po raz pierwszy w historii udało się wewnątrz macicznie podać lek dziecku cierpiącemu na rzadką chorobę genetyczną i w konsekwencji zapobiec jego śmierci.
Dzięki tej metodzie choroba Pompego może być leczona wewnątrz macicznie i stanowi nowy, ratujący życie standard opieki, który jest bezpieczny i skuteczny zarówno dla matki, jak i dziecka.
W Kanadzie rodzice 16-miesięcznej Ayli odetchnęli z ulgą, kiedy urodziła się zgodnie z oczekiwaniami, bez oznak choroby, która może powodować śmiertelne komplikacje sercowe. Dysfunkcja dotyka mniej niż 1 na 100 000 niemowląt, ale to dziedziczne schorzenie wynikające z wadliwej kopii genu jest często śmiertelne.
Dotychczas, leczenie rozpoczynano po urodzeniu dziecka, i znane jest jako enzymatyczna terapia zastępcza (ERT), polegająca na wstrzykiwaniu enzymu krytycznego dla zdrowego funkcjonowania serca. Choroba Pompego znana jest jako „lizosomalne zaburzenie magazynowania” i jest spowodowana niedoborem lizosomalnej α-glukozydazy (kwaśnej maltazy) – enzymu niezbędnego do prawidłowego metabolizmu glikogenu. Niedobór ten powoduje zwiększone odkładanie glikogenu w wątrobie, mięśniach, sercu, komórkach glejowych, jądrach ruchowych pnia mózgu i rogach przednich rdzenia kręgowego.
Płody i niemowlęta, takie jak Ayla, nie mogą produkować enzymu, i w konsekwencji toksyczne nagromadzenie glikogenu może uszkodzić serce i prowadzić do zapalenia mięśnia sercowego.
Glikogen utrudnia ich małym sercom pompowanie krwi, co prowadzi do osłabienia mięśni, a śmierć następuje zazwyczaj w ciągu 2 lat.
W marcu 2021 r. matka Ayli zgłosiła się do szpitala położniczego w Ottawie i w ciągu kolejnych tygodni otrzymała 6 zastrzyków leku dla niemowląt o nazwie alglukozydaza alfa do pępowiny – metodą dostarczania, która jest znana w leczeniu anemii u płodu.
Ayla urodziła się zgodnie z planem, bez żadnych oznak choroby. Osiągnęła normalne parametry rozwojowe i nie wykazuje utraty funkcji motorycznych. Nadal otrzymuje regularnie ERT. Wyniki zostały opracowane i opublikowane w New England Journal of Medicine.
–Nasze wyniki potwierdzają, że ERT podane wewnątrzmacicznie tłumi lub nawet zatrzymuje proces chorobowy w okresie płodowym – napisali lekarze w opisie przypadku. Ponadto nasze wyniki sugerują, że przesunięcie okna dla interwencji terapeutycznej do okresu prenatalnego może jeszcze bardziej poprawić wyniki poporodowe.
Źródło: Good News Network
Opracowanie i tłumaczenie: Agata Pałach, blog Nigdy za późno
