Dokonała rzeczy niezwykłej! Chorująca na mukowiscydozę urodziła kilka dni temu zdrową córkę
Mukowiscydoza (z j. ang. cystic fibrosis – CF) to rzadka choroba genetyczna, która dotyczy wielu narządów – układu oddechowego, trawiennego, płciowego. Zasadniczo jest nieuleczalna, ma ciężki przebieg i istotnie skraca życie chorych. Przyczyną choroby są mutacje genu kodującego białko błonowe CFTR, które tworzy kanał dla jonów chlorkowych. Mutacje te zaburzają czynność błony śluzowej nabłonka dróg oddechowych, przewodów trzustkowych, dróg żółciowych, jelit, nasieniowodów i gruczołów potowych. Obecnie znanych jest już ponad 2 tys. mutacji w genie CFTR.
Tym bardziej niezwykłe jest to, co się wydarzyło! Chorująca na mukowiscydozę urodziła kilka dni temu zdrową córkę w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Katowicach. Kobieta jest jedną z 60 pacjentek na świecie oraz jedyną w Polsce przyjmującą leki nowej generacji na tę chorobę – dzięki społecznej zbiórce.
- Pani Monika dokonała rzeczy niezwykłej. Dzięki swojej uporowi i pracy zebrała pieniądze na siepomaga na lek, który nie jest refundowany ani w Polsce, ani w Europie, i przyjmowała go przed ciążą. Dzięki temu poprawił się jej stan kliniczny, zaszła naturalnie w ciążę i urodziła zdrową córeczkę – powiedziała w środę ginekolożka Katarzyna Korona.
Jak relacjonowała pani Monika, miesięczny koszt terapii lekami nowej generacji to 80 tys. zł. – Decyzja o zbiórce na leki była spontaniczna, okazało się, że rozpoczęłam ją w Polsce jako pierwsza. Zdecydowałam, że chcę walczyć o stan zdrowia. W zeszłym roku w maju po kilku miesiącach przyjmowania leków przyczynowych nowej generacji zdecydowałam wraz z lekarzami, że będę mogła zostać mamą. Uznali, że to jedyny moment, który może się nie powtórzyć i warto spróbować – powiedziała.
Dodała, że choruje na pełnoobjawową mukowiscydozę, a jej stan nieraz budził obawy o to, czy przeżyje. Podziękowała darczyńcom i lekarzom, którzy doprowadzili ją do tak szczęśliwej chwili.
Źródło: polsatnews.pl
Foto ilustracyjne
Pingback:Dokonała rzeczy niezwykłej! Chorująca na mukowiscydozę urodziła kilka dni temu zdrową córkę – Wiadomości ze świata