Ta kolejka to sprawa życia i śmierci. Pierwszy w Polsce program ma pomóc chorym na raka zdążyć na badania genetyczne

W Polsce co roku diagnozę nowotworu słyszy około 180 tysięcy osób. Dla części z nich szybka konsultacja genetyczna może decydować nie tylko o skuteczności leczenia, ale wręcz o przeżyciu. Problem w tym, że do poradni genetycznych czeka się latami. Poznański ośrodek opracował rozwiązanie, które ma realnie skrócić te kolejki.

Anna ma 33 lata. Dwa lata temu zdiagnozowano u niej raka piersi. Przeszła operację oszczędzającą pierś i chemioterapię w jednym z poznańskich szpitali. Choć w jej rodzinie występowały wcześniej nowotwory piersi, do poradni genetyki onkologicznej trafiła dopiero niedawno.

Badania wykazały mutację BRCA1, która znacząco zmienia standard leczenia. – Gdyby ta informacja była dostępna na początku terapii, pacjentka najprawdopodobniej przeszłaby mastektomię i otrzymała intensywniejszą chemioterapię. Niestety, trafiła do nas już z przerzutami do narządów wewnętrznych – mówi dr Dariusz Godlewski, prezes Poznańskiego Ośrodka Profilaktyki i Epidemiologii Nowotworów OPEN im. Aliny Pieńkowskiej.

Lata oczekiwania na kluczową konsultację

Przypadek Anny nie jest odosobniony. W Polsce do poradni genetyki onkologicznej czeka się często kilka lat. Sprawdziliśmy aktualne terminy w Poznaniu. Poradnia genetyki onkologicznej Wielkopolskiego Centrum Onkologii obecnie nie prowadzi zapisów – mają one ruszyć pod koniec grudnia, ale już teraz wiadomo, że dotyczyć będą terminów na październik–grudzień 2026 roku.

W prywatnej poradni Genesis, która posiada kontrakt z NFZ, na wizytę refundowaną można zapisać się na koniec 2027 roku, a w trybie pilnym – na połowę 2027. Wizyta prywatna możliwa jest szybciej, jednak kosztuje obecnie 390 zł, a badania genetyczne to wydatek od kilkuset do nawet 3,3 tys. zł.

Brakuje genetyków, pacjentów jest za dużo

Z danych przywoływanych przez prof. Annę Latos-Bieleńską, konsultantkę krajową w dziedzinie genetyki klinicznej, wynika, że w całej Polsce jest jedynie 132 aktywnych zawodowo genetyków klinicznych. Co więcej, poradnictwem genetycznym w onkologii zajmują się lekarze pracujący łącznie na równowartość zaledwie 22 etatów.

Konsekwencją są skrajnie długie kolejki. W niektórych ośrodkach pacjentom proponowano terminy wizyt nawet na jesień 2029 roku. Rekordzistą był Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 2 PUM w Szczecinie, gdzie czas oczekiwania wynosił 1660 dni.

Sztuczna inteligencja ma „odsiać” niepotrzebne skierowania

Tymczasem tylko około 10 proc. nowotworów ma podłoże genetyczne. – Lekarze POZ często kierują pacjentów do poradni genetycznej „na wszelki wypadek”, bo nie mają narzędzi do oceny ryzyka. W efekcie 90 proc. wizyt nie jest koniecznych i blokuje dostęp tym, dla których badania genetyczne są kluczowe – tłumaczy dr Godlewski.

Rozwiązaniem ma być innowacyjny system wspomagania decyzji, oparty na sztucznej inteligencji i uczeniu maszynowym. Projekt, finansowany grantem Agencji Badań Medycznych, powstał we współpracy OPEN z Poznańskim Centrum Superkomputerowo-Sieciowym.

System analizuje niemal 20 tysięcy szczegółowych wywiadów medycznych, uwzględnia rekomendacje międzynarodowych towarzystw medycznych oraz specyfikę mutacji genetycznych charakterystycznych dla polskiej populacji. Na tej podstawie klasyfikuje skierowania do poradni jako „bardzo pilne”, „pilne” lub „planowe”.

Decyzja już u lekarza rodzinnego

W praktyce oznacza to, że lekarz rodzinny – po wpisaniu informacji o historii chorób w rodzinie pacjenta – otrzyma rekomendację, czy konsultacja genetyczna jest konieczna i jak pilna. Dzięki temu osoby z wysokim ryzykiem genetycznym będą mogły trafić do specjalisty jeszcze przed rozpoczęciem leczenia onkologicznego.

– To kluczowe nie tylko dla pacjenta, ale również dla jego rodziny. Pozwala wdrożyć skuteczniejsze leczenie i uniknąć kosztów terapii zaawansowanych stadiów raka – podkreśla dr Godlewski.

Program jest obecnie w fazie testów, a cały projekt ma zakończyć się w marcu. Agencja Badań Medycznych ma prawo pierwokupu systemu. Jeśli zdecyduje się na jego wdrożenie, narzędzie może trafić do lekarzy POZ w całej Polsce, a jego wyniki – do karty DILO, która ma ułatwiać pacjentom dostęp do leczenia onkologicznego.