Terapia genowa przywróciła wzrok 6-latce. Dziewczynka znów widzi po zmroku

Sześcioletnia Saffie Sandford z Wielkiej Brytanii odzyskała wzrok dzięki przełomowej terapii genowej oczu przeprowadzonej w Great Ormond Street Hospital w Londynie. Dziewczynka choruje na rzadką postać wrodzonej ślepoty Lebera, związaną z mutacją genu RPE65. To schorzenie powoduje stopniowe pogarszanie się widzenia, szczególnie w słabym świetle, a u wielu osób prowadzi w dorosłości do całkowitej utraty wzroku.

Rodzice Saffie zauważyli problem, gdy córka miała trudności z widzeniem w ciemności. Diagnoza przyszła, gdy dziewczynka miała pięć i pół roku. Po badaniach w Moorfields Eye Hospital została skierowana do Great Ormond Street Hospital, gdzie mogła skorzystać z terapii Luxturna — pierwszej tego typu terapii genowej dostępnej w NHS dla jednej z genetycznych przyczyn tej choroby.

„Jakby ktoś machnął magiczną różdżką”

Saffie otrzymała leczenie najpierw w jednym oku w kwietniu 2025 roku, tuż przed szóstymi urodzinami, a następnie w drugim oku we wrześniu 2025 roku. Efekty okazały się dla rodziny niezwykle poruszające. Dziewczynka zaczęła lepiej widzieć po zmroku, a jej codzienne życie bardzo się zmieniło.

„Diagnoza Saffie była dla nas ogromnym szokiem, bo nigdy wcześniej nie słyszeliśmy o tej chorobie i nie wiedzieliśmy, że ja i jej tata Tam jesteśmy nosicielami. To była prawdziwa emocjonalna huśtawka, ale poczuliśmy ogromną ulgę i wdzięczność, gdy usłyszeliśmy, że w NHS dostępne jest leczenie dla Saffie. Powiedziano nam, że bez terapii straciłaby wzrok przed 30. rokiem życia” — powiedziała mama dziewczynki, Lisa.

„Leczenie odmieniło nasze życie. To tak, jakby ktoś machnął magiczną różdżką i przywrócił jej widzenie w ciemności. Mogliśmy zabrać ją na halloweenowe zbieranie słodyczy i wieczorem do restauracji — wcześniej było to niemożliwe. Poprawiło się też jej widzenie obwodowe w świetle dziennym. Teraz lepiej dostrzega przeszkody i zrobiła postępy w szkole. Rozkwita i patrząc na nią, nie powiedziałoby się, że ma tę chorobę” — dodała.

Badania potwierdzają skuteczność terapii

Przypadek Saffie wpisuje się w szersze badania prowadzone przez Great Ormond Street Hospital i University College London. Naukowcy opublikowali wyniki największego brytyjskiego badania tego typu, obejmującego 15 dzieci leczonych terapią genową w latach 2020–2023. Wyniki ukazały się w czasopiśmie „JAMA Ophthalmology”.

Terapia polega na jednorazowym podaniu do oka zdrowej kopii genu. W badaniu leczono dzieci od 15. miesiąca życia do 12 lat. Wyniki wskazały, że terapia może poprawiać funkcjonowanie dróg wzrokowych u najmłodszych pacjentów z chorobą siatkówki związaną z RPE65.

Naukowcy wykorzystali specjalne, bezbolesne i nieinwazyjne badanie, które mierzy, jak sygnały z siatkówki docierają do kory wzrokowej mózgu. U siedmiorga z dziesięciorga dzieci, które ukończyły testy, odnotowano klinicznie istotną poprawę, w tym silniejsze odpowiedzi wzrokowe i szybsze przetwarzanie sygnałów.

Małe postępy, wielka różnica

Specjaliści podkreślają, że w przypadku dzieci z tak rzadkimi chorobami nawet niewielka poprawa może mieć ogromne znaczenie dla całej rodziny. Lepsze widzenie po zmroku oznacza więcej samodzielności, bezpieczeństwa i zwykłych codziennych radości.

„Po raz pierwszy mogliśmy obiektywnie wykazać, że terapia genowa może wzmacniać drogi wzrokowe u niemowląt i małych dzieci żyjących z tą rzadką chorobą oczu. Dla wielu rodzin, z którymi pracujemy, nawet niewielka poprawa zdolności dziecka do widzenia otaczającego świata ma ogromne znaczenie” — powiedział Rob Henderson, konsultant okulistyki w Great Ormond Street Hospital.

„Te badania podkreślają nie tylko potencjał terapii genowej w zmienianiu tego, co możliwe dla dzieci z dziedzicznymi chorobami siatkówki, ale także znaczenie opracowywania metod oceny dostosowanych do wieku. Badanie VEP może pomóc ustanowić nowy standard oceny przyszłych pediatrycznych prób terapii genowych na całym świecie” — dodał.

Oliver Marmoy, specjalista kliniczny w Great Ormond Street Hospital, wyjaśnił, że szpital stosuje przyjazne dzieciom formy obiektywnej oceny widzenia. „Jedno z tych badań, wzrokowy potencjał wywołany wzorcem, pokazuje nam, jak dobrze sygnały wytwarzane przez oko są odbierane przez mózg. Możemy wykonywać je u przytomnych i aktywnych dzieci w każdym wieku i o różnych możliwościach, dostosowując się do ich potrzeb, pozwalając na przekąski, łącząc badanie z oglądaniem ulubionego programu i zabawą. Nasza praca pokazała, że badanie VEP może być wiarygodną i powtarzalną miarą efektów leczenia”.

Rodzina Saffie nie kryje wdzięczności. „Jesteśmy szczęśliwsi, niż potrafimy opisać, że zdecydowaliśmy się zaufać GOSH i Robowi. Wyniki są niesamowite i jesteśmy dozgonnie wdzięczni, że nasza mała dziewczynka odzyskała wzrok. Wiemy, że to może nie trwać wiecznie, ale każdego dnia czujemy się szczęśliwi, że dostała tę szansę” — powiedziała Lisa.

Źródło: Great Ormond Street Hospital