Skuteczność leczenia chorych na SMA w ramach programu B.102 sięga niemal 100 proc.

Skuteczność leczenia pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) w ramach programu lekowego B.102 jest niemal stuprocentowa – u wszystkich chorych udało się zatrzymać postęp choroby, a u ponad 70 proc. osiągnięto istotną klinicznie poprawę. Takie wnioski płyną z wieloletnich obserwacji prowadzonych przez ekspertów zaangażowanych w realizację programu.

Program B.102 funkcjonuje w Polsce od około siedmiu lat. To właśnie w jego ramach pacjenci z SMA uzyskali dostęp do pierwszego zarejestrowanego leku przyczynowego – nusinersenu, podawanego dokanałowo. Przełomem było także objęcie refundacją wszystkich chorych, niezależnie od wieku, stopnia zaawansowania choroby czy jej podłoża genetycznego. Równolegle wprowadzono ogólnopolski przesiew noworodków, co umożliwiło rozpoczęcie leczenia jeszcze przed pojawieniem się objawów.

– Mamy już ośmioletnie doświadczenie z pierwszą terapią zmieniającą naturalny przebieg SMA. Skuteczność leczenia utrzymuje się u ponad 99 proc. chorych, i to w bardzo długiej perspektywie czasowej – podkreśliła prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni oraz kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytut Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka.

Jak zaznaczyła, skuteczność terapii nie zależy ani od wieku pacjenta, ani od jego stanu neurologicznego w momencie rozpoczęcia leczenia, ani od typu SMA.

Jedno z największych doświadczeń klinicznych na świecie

Już w pierwszych latach funkcjonowania programem objęto około 90 proc. wszystkich pacjentów z rozpoznanym SMA. Do połowy 2025 roku terapię nusinersenem rozpoczęło blisko 900 chorych, a czas obserwacji części z nich przekracza siedem lat. To jedno z najdłuższych i najbardziej kompletnych doświadczeń klinicznych na świecie.

Analizy pokazują, że u ponad 70 proc. pacjentów uzyskano istotną klinicznie poprawę, a u wszystkich – zahamowanie progresji choroby. Co istotne, efekty terapii narastają wraz z czasem jej stosowania.

Szczególnie obiecujące wyniki odnotowano u dorosłych pacjentów z SMA typu 1c, którzy nigdy nie osiągnęli zdolności samodzielnego siedzenia. Nawet u osób z zaawansowanym niedowładem i zanikiem mięśni dochodziło do stabilizacji lub poprawy funkcji ruchowych.

– Nasze dane pokazują, że nawet u dorosłych pacjentów leczonych przez około 30 miesięcy obserwujemy stopniową, stałą poprawę – podkreśliła prof. Anna Kostera-Pruszczyk, przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich oraz kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Uniwersyteckie Centrum Kliniczne WUM.

Przesiew noworodków – klucz do wczesnego leczenia

Kolejnym kamieniem milowym było uruchomienie w 2022 roku badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA. Badanie ma charakter genetyczny i wymaga zgody rodziców.

– Zaledwie 0,04 proc. rodziców nie wyraziło zgody na badanie. Oznacza to, że w ciągu kilku lat nie przebadano około 400 noworodków – zaznaczyła prof. Monika Gos, kierownik Pracowni Genetyki Rozwoju Zakładu Genetyki Medycznej Instytut Matki i Dziecka.

Do tej pory przebadano ponad 1,1 mln noworodków, a SMA wykryto u 149 dzieci, co odpowiada częstości około 1 przypadku na 7500 urodzeń.

Polska liderem w leczeniu SMA

Zdaniem ekspertów możliwości leczenia SMA w Polsce należą do najlepszych w Europie. W wielu krajach dostęp do terapii jest nadal ograniczony – m.in. przez kryteria wieku, masy ciała, typu choroby czy stanu oddechowego pacjentów.

– Choć dostęp do leczenia w Europie się poprawia, wciąż istnieją znaczące nierówności. W części państw refundacja jest częściowa albo leczenie odbywa się w ramach indywidualnych programów – podkreśliła dr Nicole Gusset, prezes organizacji SMA Europe.

Różnice dotyczą także badań przesiewowych noworodków – w wielu krajach, m.in. w Finlandii, Grecji, Wielkiej Brytanii czy w części regionów Włoch i Hiszpanii, programy te są dopiero wdrażane lub rozszerzane.

Nowe wyzwania: opieka nad dorosłymi pacjentami

Sukces terapii oznacza, że pacjenci z SMA żyją dłużej i wymagają długofalowej, kompleksowej opieki. Tymczasem w Polsce wciąż istnieją „białe plamy” w dostępności ośrodków.

– Brakuje placówek pediatrycznych m.in. w województwach lubuskim, świętokrzyskim i opolskim, a ośrodków dla dorosłych – w lubelskim i podlaskim – wskazała prof. Justyna Paprocka, krajowy konsultant ds. neurologii dziecięcej.

Problemem pozostaje również rehabilitacja dorosłych pacjentów oraz tzw. tranzycja, czyli przechodzenie chorych z opieki pediatrycznej do systemu leczenia dorosłych.

Jak zauważyła Iwona Kasprzak z Narodowy Fundusz Zdrowia, jedną z barier są niedobory kadrowe – liczba neurologów w Polsce jest ograniczona, a zakres ich obowiązków stale rośnie.

Rosnąca liczba pacjentów i koszty

Obecnie program leczenia SMA obejmuje ponad 1200 osób, ale – jak podkreślił prof. Marcin Czech, były wiceminister zdrowia – w najbliższych latach liczba pacjentów może wzrosnąć do 1500–1600. Oznacza to dalszy wzrost kosztów: w ciągu ostatnich pięciu lat wydatki na leczenie SMA przekroczyły pół miliarda złotych.

Przedstawiciele Ministerstwo Zdrowia podkreślają, że długofalowe finansowanie programu będzie dużym wyzwaniem, wymagającym stabilnych rozwiązań systemowych.

Nadchodzą nowe terapie

Eksperci patrzą jednak w przyszłość z ostrożnym optymizmem. W najbliższych latach spodziewane jest pojawienie się kolejnych terapii przyczynowych, w tym nowych form leczenia dokanałowego podawanego znacznie rzadziej – być może nawet raz w roku.

– Już na początku przyszłego roku oczekujemy rejestracji wyższej dawki nusinersenu oraz pierwszych wyników badania PIERRE, oceniającego system infuzji dokanałowych ThecaFlex DRx – zapowiedziała Katarzyna Pedrycz, wiceprezes Fundacja SMA.

Możliwość zmiany terapii w ramach programu B.102 – m.in. w przypadku przeciwwskazań, nietolerancji, utraty skuteczności czy planowania ciąży – jest dla pacjentów kluczowa.

– To odpowiedź nie tylko na potrzeby medyczne, ale także na realne potrzeby życiowe chorych – podkreślił prof. Marcin Czech.

Eksperci są zgodni: program B.102 stał się jednym z największych sukcesów polskiego systemu ochrony zdrowia w obszarze chorób rzadkich, a jego dalszy rozwój może jeszcze bardziej poprawić jakość i długość życia pacjentów z SMA.