Mały Staś jako pierwszy w Polsce przyjął jeden z najdroższych leków na świecie
Lekarze z Wrocławskiej kliniki już przed narodzeniem wiedzieli, że niemowlę będzie chore na na rdzeniowy zanik mięśni – podobnie jak jego starszy brat, który zmarł w wieku 3 lat. Lek, podany zaraz po narodzinach, ma uratować Stasiowi życie.
Choć ma zaledwie 16 dni, przyjął już dwie dawki leku na SMA. Pierwszą dostał 21 godzin po narodzinach. Jest to pierwszy przypadek w Polsce, w którym leczenie rozpoczęto tak szybko.
– Wiedzieliśmy, że dziecko urodzi się z rdzeniowym zanikiem mięśni. Wszystkie procedury przygotowawcze trwały kilka miesięcy – powiedziała Magdalena Koszewicz z Kliniki Neurologii Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu.
Chorobę zdiagnozowano już w pierwszych tygodniach ciąży. Rodzice są obciążeni genetycznie, chorują na SMA. Ich pierwsze dziecko, które również cierpiało na tę chorobę, nie przeżyło trzech lat. Dlatego zdecydowali się na badania prenatalne.
– Taki mały człowiek dopiero pokazuje co umie, jak zaczyna siadać, chodzić. U noworodka pewnych rzeczy nie zbadamy – zaznaczyła prof. Barbara Królak-Olejnik, kierownik Kliniki Neonatologii Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu.
10 punktów w skali Apgar
Staś przyszedł na świat po 38 tygodniach ciąży. Ważył 2 360 gramów i mierzył 46 centymetrów. Dostał 10 punktów w skali Apgar, pozornie wygląda na zdrowego.
– Nie widać po nim, że ma tę chorobę – mówił Krzysztof Stasiński, ojciec chłopca.
Pierwsze objawy mogłyby wystąpić się dopiero w 6-8 miesiącu życia. Wtedy na skuteczne leczenie mogłoby być już za późno.
– Nam zależało na tym, żeby podać dziecku lek jeszcze w fazie bezobjawowej tak, żeby do tych nieodwracalnych uszkodzeń neurologicznych, zaniku mięśni po prostu nie doszło – podkreślił Jakub Ubysz, lekarz z Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu.
Ampułka warta setki tysięcy
„Nusinersen” to jeden z najdroższych leków na świecie. Od 2019 roku jest w Polsce refundowany. Jedna ampułka kosztuje ponad 300 tysięcy złotych. Jednocześnie jest najbardziej skuteczny. Terapia najprawdopodobniej będzie trwała do końca życia.
Teoretycznie chłopiec nie powinien go otrzymać w tym szpitalu, bo to placówka dla dorosłych, ale tu liczył się czas, a podanie noworodkowi „Nusinersenu” w szpitalu, w którym się urodził nie byłoby możliwe. Udało się dzięki współpracy obu placówek.
– Taki przebieg, jaki tu został zorganizowany, daje dziecku największe szanse na to, że ta choroba się nie rozwinie albo rozwinie się w jak najmniejszym stopniu – tłumaczył Jacek Kubica z Dolnośląskiego Szpitala Specjalistycznego im. T. Marciniaka.
– Wierzymy, że ten lek zadziała i że przyjdzie tu na nóżkach, o własnych siłach, i ich odwiedzi – mówiła mama Stasia.
Źródło: Polsat News
