Dzięki nowatorskiej terapii 11-latek z wrodzoną głuchotą odzyskał słuch

Innowacyjna metoda leczenia genetycznego, przeprowadzana w USA oraz Chinach, pozwoliła na przywrócenie słuchu grupie dzieci dotkniętych wrodzoną głuchotą. Przykładem jest 11-letni Aissam Dam z Hiszpanii, który od narodzin nie słyszał, a dzięki poddaniu się terapii genowej w klinice w Stanach Zjednoczonych, zaczął doświadczać pierwszych dźwięków. Dźwięki te są na razie słabe i stłumione, jak gdyby nosił zatyczki do uszu.

Dr John Germiller z Children’s Hospital of Philadelphia podkreśla znaczenie osiągnięcia, mówiąc, że po raz pierwszy udało się przywrócić słuch u osoby z genetycznie uwarunkowaną głuchotą, co uznaje za przełomowe.

Nie jest to jedyny przypadek.

Zespół z Chin ogłosił w „The Lancet” wyniki badań, gdzie udało się przywrócić słuch pięciorgu z sześciorga leczonych dzieci. Dodatkowo, amerykańska firma Regeneron Pharmaceuticals poinformowała o skuteczności ich terapii genowej po 6 tygodniach u 2-letniego dziecka. Chociaż dzieci te nie odzyskały pełnego słuchu, to postęp naukowy jest znaczący, zwłaszcza że na świecie około 34 miliony dzieci ma problemy ze słuchem o podłożu genetycznym, stanowiącym około 60% przypadków.

Terapia genowa opracowana przez Children’s Hospital of Philadelphia wykorzystuje zaawansowaną technikę endoskopową, minimalnie inwazyjną, umożliwiającą dokładne dotarcie do ucha wewnętrznego. Procedura polega na zastąpieniu wadliwego genu zdrowym, poprzez jego bezpośrednie wprowadzenie do ucha wewnętrznego.

— Jest to operacja z nadzieją na odzyskanie słuchu — tłumaczy dr Germiller.

Uczestniczące w badaniu dzieci cierpią na schorzenie, które odpowiada za 2 do 8% przypadków dziedzicznej głuchoty, wynikającej z mutacji genu odpowiedzialnego za produkcję białka otoferliny, kluczowego dla przekazywania dźwięków do mózgu.

Metoda ta, choć skupia się na specyficznej, rzadkiej chorobie, budzi nadzieję wśród naukowców na pomoc szerszej grupie dzieci z genetyczną głuchotą.