Naukowcy odkryli nową grupę krwi
Zespół badawczy kierowany przez naukowców z NHS Blood and Transplant (NHSBT) w South Gloucestershire, we współpracy z Uniwersytetem w Bristolu, odkrył nową grupę krwi nazwaną MAL.
Obecnie znanych jest 47 układów grup krwi, zawierających w sumie ponad 360 antygenów. Wykrycie grupy MAL rozwiązało zagadkę trwającą pół wieku. Badacze odkryli bowiem genetyczne podstawy tajemniczego wcześniej antygenu grupy krwi AnWj. To przełomowe osiągnięcie umożliwia identyfikację oraz skuteczniejsze leczenie wąskiej grupy pacjentów.
U osób pozbawionych przeciwciał AnWj przetoczenie krwi zawierającej te przeciwciała może prowadzić do reakcji potransfuzyjnych. Dzięki badaniom możliwe jest opracowanie nowych testów genotypowania, które pozwolą identyfikować rzadkie przypadki i zmniejszać ryzyko komplikacji po transfuzji.
Antygen AnWj został po raz pierwszy zidentyfikowany w 1972 roku, jednak jego genetyczne podłoże pozostawało niewyjaśnione aż do teraz. Wyniki nowego badania, opublikowane w czasopiśmie Blood, formalnie wprowadziły nowy układ grup krwi o nazwie MAL.
Naukowcy ustalili, że antygen AnWj jest związany z białkiem Mal. Ponad 99,9% populacji jest AnWj-pozytywnych, a AnWj-negatywność najczęściej występuje w wyniku hematologicznych schorzeń lub niektórych nowotworów, które hamują ekspresję antygenu. Tylko nieliczni są AnWj-negatywni z powodów genetycznych. W badaniu uczestniczyło pięć takich osób.
Louise Tilley z NHS Blood and Transplant powiedziała: „Genetyczne podłoże AnWj było tajemnicą przez ponad 50 lat, a ja próbowałam ją rozwikłać przez niemal dwie dekady swojej kariery. Wyniki te są ogromnym sukcesem i zwieńczeniem wieloletniej pracy zespołu, który dzięki temu może zapewnić lepszą opiekę rzadkim, lecz kluczowym pacjentom”.
„Praca była wymagająca, ponieważ genetyczne przypadki są niezwykle rzadkie. Udowodnienie naszych odkryć było trudnym zadaniem, dlatego doceniamy wsparcie współpracowników i pacjentów, bez których nie osiągnęlibyśmy tego etapu”.
Nicole Thornton, kierująca IBGRL Red Cell Reference w NHS Blood and Transplant, dodała: „Ustalenie genetycznych podstaw AnWj było jednym z naszych najbardziej wymagających projektów”.
Zródło: Blood
