fbpx

Mówią o nim polski doktor House. Prof. Mirosław Ząbek stosuje eksperymentalną terapię genową. Leczy dzieci, którym inni nie dawali szans

Zespół polskich lekarzy pod przewodnictwem prof. Mirosława Ząbka pomógł już dziewięcioro dzieciom, którym inni nie dawali szans. Polski lekarz jako pierwszy w Europie stosuje nowatorską terapię genową

– Lekarz od cudów. Dzięki niemu na nowo odzyskaliśmy nadzieję – czytamy w wywiadzie dla parenting.pl wypowiedź rodziców małej Brytyjki, która trafiła na operację do prof. Mirosława Ząbka.

6-letnia Hallie Campell cierpi na rzadką chorobę mózgu, związaną z niedoborem AADC, uznawaną dotąd za nieuleczalną. Nowatorska terapia genowa powoduje, że dzieci, które do tej pory były skazane na wegetację, zaczynają samodzielnie siedzieć czy tańczyć.

Prof. Mirosław Ząbek jest przekonany, że stosowana przez niego metoda jest w stanie pomóc również chorującym na chorobę Parkinsona.

– Jeżeli jesteś odpowiednio zdeterminowany, to marzenia się spełniają – najpierw lekarzowi, a później jego pacjentom – przekonuje profesor, który realizuje w Polsce nowatorką terapię.

Niedobór AADC to rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba, spowodowana głębokim deficytem wszystkich amin biogennych, które są niezbędne do produkcji dopaminy i serotoniny w mózgu  – czyli dwóch podstawowych neuroprzekaźników. Dzieci rodzące się z niedoborem AADC mają w rezultacie obniżone napięcie mięśniowe, przez co są zupełnie niesamodzielne. Nie siedzą, nie chodzą, nie mówią, niektóre mają problem z połykaniem. U innych pojawiają się napady przypominające ataki padaczkowe. W zasadzie prawie wszyscy chorzy umierają w drugiej dekadzie życia.

Według szacunków, na świecie żyje 130 osób cierpiących na tą chorobę.

Problemem jest niewystarczająca diagnostyka. W Polsce wyryto zaledwie 3 dzieci z tym przypadkiem, jedno z nich zmarło. Według profesora to niemożliwe, żeby w 40 milionowym kraju były tylko dwa takie przypadki.

– Myślę, że te dzieci po prostu leżą w domach z rozpoznaniem dziecięcego porażenia mózgowego, bo klinicznie oba schorzenia wyglądają podobnie. Postawienie właściwej diagnozy wymaga wykonania licznych specjalistycznych badań biochemicznych, również z płynu mózgowo-rdzeniowego. W zwykłym laboratorium nie da się przeprowadzić tych analiz – komentuje prof. Mirosława Ząbka

Lekarz ma nadzieję, że wraz z informacją o tym, że pojawiła się nowa metoda leczenia, będą rozpoznawane kolejne przypadki.

Pacjenci z całego świata przyjeżdżają do Polski

Choroba która do tej pory uznawana była za nieuleczalną, leczona jest w dwóch ośrodkach w USA i w Polsce. Nigdzie indziej nie można przeprowadzić tej operacji. Po zakończonych sukcesem operacjach polskich dzieci, dowiedział się o tej możliwości cały świat.

– To była bardzo długa i skomplikowana droga, żeby dojść do tego poziomu, na którym jesteśmy. Podczas tej operacji trzeba wprowadzić do mózgu kopię brakującego genu za pomocą specjalnej techniki – komentuje profesor.

Badania zmierzające do tej terapii rozpoczął 30lat temu prof. Krzysztof Bankiewicz, pierwszy zabieg odbył się 2 lata temu.

Jak przebiega operacja?

Terapia genowa polega na wprowadzeniu do organizmu obcogatunkowego białka, w celu uzyskania efektu terapeutycznego. W tym przypadku brakującym genem jest AADC i można go wyprodukować w oparciu o metody inżynierii genetycznej. Przenosi się go do mózgu za pomocą fragmentów materiału genetycznego wirusa, które są pobierane z adenowirusów, czyli niepatogennych wycinków.

Wirus przetrzymywany w temperaturze -90 stopni C transportowany jest do Polski ze Stanów. W środku przesyłki umieszczony jest termometr, który cały czas monitoruje temperaturę. Ta substancja jest podawana podczas operacji do bardzo newralgicznych miejsc w mózgu: do pnia mózgowego, śródmózgowia. A sama infuzja jest kontrolowana wzrokiem.

Do tej pory zoperowano w Polsce 9 pacjentów. Pierwszych dwóch było z Polski, kolejni z Estonii, Hiszpanii, Anglii, z Izraela i ze Stanów Zjednoczonych.

– Mam filmy, wycinki z gazet, które opisują te historie. Najbardziej budujące były te z Hiszpanii. Tam cała prasa pisała, że dziewczynka Irai, która do nas trafiła, “urodziła się po raz drugi w Polsce”. Te dzieci zaczynają po operacji siadać, reagować na polecenia, czego wcześniej w ogóle nie robiły – wyznaje prof. Ząbka.

– Dla mnie bardzo poruszająca była przemiana, którą można było zauważyć właśnie u tej małej Hiszpanki. Kiedy dziewczynka do nas trafiła, była jak “roślina” – leżała prawie bez kontaktu, a potem mama przysłała mi film, jak Irai jeździ na karuzeli i się niesamowicie cieszy, a w tle gra muzyka. To są spektakularne rzeczy – dodaje.

– To są wspaniałe chwile z tego względu, że jak się patrzy na takie dziecko nawet kilkadziesiąt godzin po operacji, to już widać zmianę. Uśmiech tej dziewczynki ściska za serce. Mam taki film, jak ta pacjentka następnego dnia po operacji zaczęła się uśmiechać. Nagrała ją nasza oddziałowa, która dla tych dzieci stała się taką mamą zastępczą, bo w czasie hospitalizacji ona z nimi po prostu mieszka.

W grudniu planowane są dwie kolejne operacje. Jedno z dzieci pochodzi z Emiratów, a drugie z Anglii.

Rozwój metody wygląda obiecująco

Według prof. Mirosława Ząbka, nową metodę będzie można w przyszłości wykorzystywać w leczeniu choroby parkinsona. W przyszłym roku mają być prowadzone badania kliniczne. Specjalista twierdzi, że dzięki terapii genowej będzie można cofnąć stan pacjenta o 20, 30, a nawet 40 lat, do początku zachorowania.

Źródło: parenting.pl

One thought on “Mówią o nim polski doktor House. Prof. Mirosław Ząbek stosuje eksperymentalną terapię genową. Leczy dzieci, którym inni nie dawali szans

Dodaj komentarz