Gen ATRIP – nowa nadzieja! Niezwykłe odkrycie genetyków ze Szczecina
Niedawno odkryty gen, niewystępujący jeszcze w literaturze naukowej, może być kluczem do zrozumienia powstawania nowotworów oraz opracowania skutecznych metod leczenia. Zakład Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego wspólnie z kanadyjskimi naukowcami odkrył gen ATRIP, którego mutacje zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi.
Profesor Cezary Cybulski z Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego oraz Mohammad Akbari z Uniwersytetu w Toronto prowadzili międzynarodowy zespół badaczy, który przeprowadził badania na 16 tysiącach pacjentek z rakiem piersi oraz 9 tysiącach zdrowych kobiet. Ustalono, że w Polsce około 25 tysięcy osób posiada mutacje genu ATRIP, które powodują ponaddwukrotne zwiększenie ryzyka zachorowania na raka piersi.
Dzięki odkryciu genu ATRIP, naukowcy mogą opracować prosty i tani test wykrywający mutacje tego genu. Test może zostać włączony do badań, które wykrywają około 10% przypadków raka piersi u Polek, badając kilkanaście powtarzalnych mutacji genów BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, NBN i RECQL. Wykrywalność tych genów w Polsce wynosi ponad 80%.
W badaniach diagnostycznych jeszcze w tym roku będzie można sprawdzić obecność zmutowanego genu ATRIP. Jeśli zostanie wykryty, pacjentki będą poddawane częstszym badaniom już od 35. roku życia. Wyleczenie jest możliwe po zastosowaniu chemioterapii, takiej jak cisplatyna, która jest również stosowana w leczeniu mutacji genu BRCA1.
Testy oparte na mutacjach powtarzalnych są możliwe w jednorodnych genetycznie populacjach, takich jak Polska. Pozwala to na zastosowanie taniej, szybkiej i wysoce czułej diagnostyki wysokiego ryzyka nowotworów w Polsce. Prace nad identyfikacją kolejnych genów predysponujących do nowotworów trwają, a odkrycie genu ATRIP to jedno z wielu sukcesów polskich naukowców.
Wyniki badań przeprowadzonych przez polskich i kanadyjskich naukowców zostały opublikowane w prestiżowym czasopiśmie „American Journal of Human Genetics”.
