Brytyjscy lekarze po raz pierwszy na świecie wyleczyli nastolatkę z niezwykle rzadkiej choroby genetycznej

Trzynastoletnia Kai Xue, cierpiąca na niezwykle rzadkie schorzenie genetyczne, stała się pierwszą osobą na świecie, która została wyleczona dzięki zaawansowanej interwencji medycznej brytyjskich lekarzy. Kai, jedna z zaledwie 21 osób na świecie zmagających się z syndromem WILD, który zakłóca funkcjonowanie komórek, powoduje limfedemę i brodawki, a także prowadzi do infekcji, zmagała się także z poważnym schorzeniem – ciężką chylozą otrzewnową, przez co w jej brzuchu zgromadziło się 28 litrów płynu chłonnego.

Długa droga do diagnozy

Dopiero po ponad dekadzie udało się znaleźć specjalistyczną grupę lekarzy, która zidentyfikowała przyczynę nagromadzenia płynu i zdołała ją trwale wyeliminować. Kai, która urodziła się z wadliwym układem limfatycznym, spędziła dzieciństwo, odwiedzając różne szpitale w Wielkiej Brytanii. Jej rodzina udała się nawet do Chin w poszukiwaniu leczenia.

Przełom w leczeniu

Przełom nastąpił, gdy Kai zdiagnozowała dr Mona Mossad, narodowy ekspert w dziedzinie interwencji limfatycznych. Dr Mossad współpracowała z doświadczonymi chirurgami, aby usunąć nadmiar płynu z organizmu Kai oraz zoperować wyciek, który rozwinął się w jej wątrobie.

Po pięciotygodniowym pobycie w Szpitalu Dziecięcym Staffordshire przy Royal Stoke Kai mogła wreszcie wrócić do domu do swojej rodziny. Początkowo przeprowadzono zabieg mający na celu poprawę drenażu limfatycznego, a następnie przystąpiono do bardziej skomplikowanej operacji zablokowania naczyń limfatycznych w wątrobie Kai, które miały mniej niż jedną dziesiątą milimetra.

Dr Yvonne Slater, konsultant gastroenterologii dziecięcej w szpitalu, wyraziła swoje zadowolenie z pozytywnej reakcji Kai na leczenie.

„Jesteśmy niezmiernie szczęśliwi z powodu Kai, która jest pierwszym dzieckiem poddanym tej procedurze na świecie” – powiedziała dr Slater.

Matka Kai wyraziła swoją radość i wdzięczność za doskonałą opiekę, jaką zapewniono jej córce.

„Jestem bardzo szczęśliwa dzięki doskonałej opiece, wszyscy byli tak mili i pomocni, starali się z całych sił, aby nam pomóc. Cały zespół jest niesamowity” – powiedziała.

W ten sposób, dzięki zaawansowanej medycynie i determinacji lekarzy, Kai Xue odzyskała zdrowie, dając nadzieję innym pacjentom z podobnymi rzadkimi schorzeniami.

Źródło: uhnm.nhs.uk