Jeden test na 50 różnych chorób skróci diagnostykę z dziesięcioleci do kilku dni
Opracowano pojedynczy test, który przeszukuje genom pacjenta pod kątem ponad 50 różnych chorób genetycznych, głównie neurologicznych i nerwowo-mięśniowych, takich jak choroba Huntingtona, dystrofie mięśniowe i zespół łamliwego chromosomu X. Jego zastosowanie może skrócić czas postawienia właściwej diagnozy z kilkudziesięciu lat do zaledwie kilku dni. Test ma być dostępny dla pacjentów w przeciągu 5 lat.
Badania kliniczne, których wyniki przedstawiono na łamach czasopisma „Science Advances” dowiodły, że test ma wysoką dokładność. Obecnie jego autorzy prowadzą prace walidacyjne, żeby móc udostępnić go w laboratoriach diagnostycznych na całym świecie.
Innowacyjny test DNA jest wspólnym dziełem naukowców z Garvan Institute of Medical Research w Sydney i z innych placówek w Australii, a także w Wielkiej Brytanii i Izraela. Wszystkie choroby, które ma wykrywać, należą do wspólnej klasy schorzeń zwanych zaburzeniami ekspansji krótkich powtórzeń tandemowych (STR). Krótkie powtórzenia tandemowe są fragmentami DNA składającymi się ze zblokowanych, seryjnych powtórzeń krótkiej sekwencji nukleotydów, zwykle od trzech do ośmiu par zasad. Są dość powszechne – stanowią w przybliżeniu 10 proc. naszego genomu. Niestety są też genetycznie niestabilne, a ich niekontrolowana ekspansja może prowadzić do dziedzicznych schorzeń.
„Choroby będące wynikiem zaburzonej ekspansji często są trudne do zdiagnozowania ze względu na złożone objawy, jakie występują u pacjentów, trudny wgląd w te powtarzające się sekwencje oraz ograniczenia stosowanych obecnie testów genetycznych” – mówi dr Ira Deveson, kierownik ds. technologii genomicznych w Garvan Institute, główny autor badania.
„Nasz test prawidłowo zdiagnozował wszystkich pacjentów, w tym tych z chorobą Huntingtona, zespołem łamliwego chromosomu X, dziedziczną ataksją móżdżkową, dystrofią miotoniczną, padaczką miokloniczną, chorobą neuronu ruchowego i wieloma innymi tylko” – dodaje naukowiec.
(…)
„Nasz nowy test całkowicie zrewolucjonizuje sposób diagnozowania tego typu chorób, ponieważ umożliwia sprawdzenie wszystkich 50 zaburzeń na raz. Czyli jeden test DNA daje jasną diagnozę, pomagając pacjentom uniknąć wielu lat niepotrzebnych biopsji mięśni czy nerwów” – podkreśla dr Kumar.
(…)
Zdaniem autorów rozwiązania wymyślona przez nich technologia, oprócz tego, że szybsza i skuteczniejsza, jest też tańsza i prostsza w użyciu niż standardowe testy genetyczne. Dlatego mają nadzieję, że już niebawem – czyli w ciągu najbliższych dwóch do pięciu lat – zostanie wprowadzona do powszechnego użytku w laboratoriach diagnostycznych.
Źródło: naukawpolsce.pl/ Katarzyna Czechowicz
